Logo Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia 28 de Febrero:Día  mundial de las enfermedades raras. Por la Igualdad de Oportunidades para las personas con enfermedades poco frecuentes
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FESTIVAL SOLIDARIO AITZINA FOLK

Vitoria-Gasteiz.28 y 29 de diciembre 2013.
Con la participación de:

CARLOS NUÑEZ

+artistas invitados:
Kukai Dantza Konpainia, Banda de Gaiteros...

Folk de aquí: Parradust + amigos

Para má información

Vídeo corporativo AEFAT.

Últimas noticias

Ya podéis conocer al equipo que durante cuatro años investigará en AT gracias a vuestro trabajo.

Dice el refrán que de bien nacidos es ser agradecidos… así que después de cerca de dos años inmersos en la campaña de recogida de tapones, después de participar en el AITZINA FOLK es hora de que conozcáis de primera mano a las personas que van a estar investigando en AT gracias a vuestro trabajo y esfuerzo. Les hemos pedido que nos hagan un pequeño video para presentarse. ¡Muchas Gracias!
http://youtu.be/GZY1iNWa1Ac

Investigadores becados por el grupo Aitzina avanzan en el conocimiento de la ataxia

Equipo de investigación del CABIMER becado por AEFAT CONSIGUIÓ RECAUDAR 120.000 EUROS

La asociación vitoriana apoyó a los científicos que luchan contra esta enfermedad rara con el dinero recaudado en la recogida de tapones
18.04.14 - 01:43 - SERGIO CARRACEDO | VITORIA.

El equipo de investigación becado por el colectivo vitoriano Aitzina ha publicado un artículo en la revista científica Nature Communications en el que revela un importante avance en el conocimiento de esta enfermedad rara que hasta ahora apenas había sido investigada.
La asociación que apoya a los enfermos de ataxia telangiectasia (AT), está, por tanto, de enhorabuena. Se trata del grupo que estableció hace tres años en Vitoria, y en ciudades vecinas, la red de recogida de tapones de plástico. Tras reciclar 300 toneladas de estos tapones consiguió recaudar 120.000 euros con los que puso en marcha una beca predoctoral de 4 años para impulsar la investigación de esta enfermedad rara que afecta a 15 niños en todo el país y a sólo uno en Euskadi, el vitoriano Jon.
La receptora de la beca, la investigadora Almudena Serrano, junto al resto del equipo científico, perteneciente al Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y el Departamento de Genética de la Universidad de Sevilla, han publicado un artículo en la revista científica Nature Communications en el que revelan un importante avance en el conocimiento de esta enfermedad que hasta ahora apenas había sido investigada. El artículo, respaldado por experimentos que confirman los resultados, demuestra que un gen denominado ATM es el encargado de reparar las roturas del ADN. Este gen se muestra eficiente en la reparación de las roturas limpias, pero «tiene un defecto en la reparación de las denominadas sucias» y eso «puede estar influyendo en la patología de la enfermedad», explica el autor principal del estudio, el profesor de la Universidad de Sevilla Felipe Cortés Ledesma.
Cortés afirma que las roturas de ADN tienen que «repararse de forma exacta, ya que, de lo contrario, pueden generar problemas degenerativos o disparar procesos tumorales». «Pueden estar relacionados con patologías como la AT y quizás con otras enfermedades relacionadas». El síndrome genético Ataxia Telangiectasia, explica, se caracteriza, entre otros síntomas, por una tendencia a desarrollar tumores y, sobre todo, por problemas en la coordinación de los movimientos causada por una degeneración progresiva del cerebelo que se empieza a manifestar a partir del primer o segundo año de vida, y que llega a incapacitar a los pacientes a edades muy tempranas. Tras este avance, estos expertos investigan ahora para «tratar de establecer una relación directa entre estas roturas de ADN y el origen y la evolución de la AT».
Del Aitzina Folk a Granada
Además de la beca asignada al grupo científico de la Universidad de Sevilla, la asociación Aitzina va a destinar otros 10.000 euros a un grupo de investigación que desarrolla terapia génica para la AT en la Universidad de Granada. Esta cuantía fue recaudada por el grupo vitoriano en el Aitzina Folk Festival que organizó en diciembre en Vitoria, en el que actuaron Carlos Nuñez y Kukai Dantza , entre otros.
Con este progreso, la carrera de obstáculos de Jon comienza a vislumbrar la meta. La familia de este niño vitoriano se encuentra ahora más esperanzada que cuando le diagnosticaron ataxia telangiectasia. La catalogación como una enfermedad rara o infrecuente conlleva la falta de investigación y la carencia de una cura para esta afección.
Desde entonces, gracias a la solidaridad de la sociedad alavesa y del resto del país, este pequeño y otros afectados tal vez comiencen a ver la luz al final del túnel dentro de poco, se felicita Patxi Villén, el padre de Jon y presidente de la Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia (Aefat).
http://www.elcorreo.com/vizcaya/v/20140418/alava/investigadores-becados-grupo-aitzina-20140418.html

La entidad Aefat otorga su primera beca predoctoral a Almudena Serrano

Almudena Serrano, en el centro, junto a la secretaria de AEFAT, Mariví Vázq
C.R.C. FERROL | Actualizado 25 Septiembre 2013 - 01:00 h.

Hoy se conmemora el Día Internacional de la Ataxia y la asociación gallega AGA organiza diferentes actos en distintas ciudades y municipios de la comunidad. En Ferrol se llevará a cabo una campaña de difusión de la enfermedad y del trabajo asociativo de AGA, así como la colocación de mesas informativas y de recaudación de donativos destinados a la investigación de las ataxias.
Será el próximo sábado 5 de octubre cuando se instale en la calle Dolores, delante de Supercor, una mesa, desde las 10.30 a las 20.00 horas.
El objetivo es la difusión de esta enfermedad y de la entidad, socia de la Federación de Ataxias de España –Fedaes– y de la Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas –Fegerec–.

aefat
A nivel estatal funciona también Aefat, asociación que agrupa a afectados por ataxia-telangiectasia, y que tiene como secretaria a una ferrolana, Mariví Vázquez.
Precisamente la labor llevada a cabo por esta entidad ha comenzado a dar sus frutos con la creación de la primera beca de investigación predoctoral para realizar una tesis en AT consistente en dos años de beca y dos de contrato, con una dotación de 120.000 euros. La ayuda económica ha sido posible gracias a la labor de recogida de tapones de plástico llevada a cabo por Aefat y en la que colaboró Aspanemi –entidad a la que también pertenece Mariví Vázquez–. Se recogieron en total 300 toneladas de tapones –en la comarca se alcanzaron las 14 Tm–, que permitieron la convocatoria de una investigación, junto a otras iniciativas y donaciones.
Ahora, esa beca tiene ya nombre propio, el de Almudena Serrano Benítez, del centro andaluz de Biología molecular de Medicina regenerativa, que es la beneficiaria de esta beca de estudios, gracias al proyecto “Papel de las roturas de doble cadena del ADN en la patogénesis de ataxia-telangiectasia”.
La reunión del comité científico calificador tuvo lugar el pasado 15 de julio y tras estudiar las evaluaciones de los proyectos recibidos decidió otorgar esta beca a esta profesional. El principal objetivo de la campaña de recogida de tapones era que se investigase sobre la enfermedad, que no tiene ningún tipo de tratamiento.
La secretaria de Aefat destacó cuando se convocó la beca que se espera que más adelante esta pueda multiplicarse para ayudas a los investigadores y, por su puesto, a las personas afectadas y sus familias.
http://www.diariodeferrol.com/articulo/ferrol/entidad-aefat-otorga-primera-beca-predoctoral-almudena-serrano/20130924232127059607.html

En España hay solo 30 pacientes con esta patología y siete de ellos, el 23%, son de Granada

La recogida de tapones de plástico financiará el estudio de la ataxia
S. VALLEJO GRANADA | ACTUALIZADO 21.09.2013 - 01:00

Hay muchas iniciativas solidarias para ayudar a personas enfermas a conseguir recursos o a buscar tratamientos para sus patologías. Una de las últimas y más extendida es la recogida de tapones de plástico para venderlos a las empresas de reciclado y conseguir dinero. Y, pese a la incredulidad mayoritaria de la ciudadanía, arroja resultados.

La Asociación Española de Familiares de enfermos de ataxia telangiectasia, una enfermedad considerada rara por el bajo número de pacientes, ha conseguido con esta recogida solidaria la financiación para iniciar el estudio del origen de la enfermedad. En total han conseguido más de 120.000 euros también con otras donaciones y campañas que van a permitir que se inicie un estudio de laboratorio sobre la enfermedad en Andalucía, concretamente en el Cabimer de Sevilla. La beca se ha concedido a Almudena Serrano, que explicó ayer que lo que se hará es intentar profundizar en el descubrimiento del nuevo papel del ATM, el gen mutado en esta enfermedad. "Si se consigue saber cómo actúa esa proteína en este nuevo papel se puede llegar a comprender cómo se producen las causas, síntomas y consecuencias de la patología", de la que se sabe todavía muy poco.

En Granada, la UGR con el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad implicada en el envejecimiento celular.

Precisamente, estos días están en Granada, en el albergue de Víznar, pacientes con esta patología y familias celebrando un encuentro de la Asociación Española de familias con Ataxia Telangiectasia. Una asociación que da voz a los 30 afectados por esta enfermedad rara que hay en España.

De estos 30 casos, siete de ellos se dan en la provincia de Granada, lo que supone un 23% del total de los afectados en España, uno de cada cuatro casos. Un dato elevado que, según el pediatra del Hospital Virgen de las Nieves Juan Luis Santos, ha sido motivo de estudio. "Se ha buscado si hay una alteración genética semejante en los pacientes", confirmó el pediatra, y si en la actualidad no hay relación de parentesco entre los afectados, sí se cree que pudo haber en antepasados lejanos alguna coincidencia en núcleos pequeños que derive ahora en esa transmisión genética alterada.

Con todo, Santos destacó la importancia de la atención "diferente" a estos pacientes, que se diagnostican desde niños. "Es más importante darles la mano y recibir una sonrisa, compartir sus problemas y necesidades", matizó el doctor, quien dio todo el protagonismo a los pacientes y a sus familias.
http://www.granadahoy.com/article/granada/1607001/la/recogida/tapones/plastico/financiara/estudio/la/ataxia.html

Analizan en Granada los últimos avances para el tratamiento de una enfermedad rara con unos 30 casos en España

20/09/2013 - EUROPA PRESS, GRANADA
El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.
No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico.
En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia, informa la Consejería de Salud en una nota.
Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.
INVESTIGACIÓN
En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.
También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.
En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.
IV ENCUENTRO DE FAMILIAS
La Asociación Española de Familias con Ataxia-Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
http://www.teinteresa.es/andalucia/granada/Analizan-Granada-tratamiento-enfermedad-Espana_0_996501602.html

Granada acoge un encuentro de familias de afectados por ataxia telangiectasia

Higinio Almagro y Manuel Bayona presentan un estudio sobre la Ataxia 02
La enfermedad afecta a treinta personas en toda España, siete de ellas de la provincia

Viernes, 20/09/13 13:31
Manuel Herrera @manuelherrerapr

Un albergue situado en Víznar será la sede de un encuentro de familias de afectados por la ataxia telangiectasia, una enfermedad de las denominadas “raras” que afecta a treinta personas en España, siete de ellas, de la provincia de Granada. Precisamente, este hecho ha provocado que la capital nazarí se convierta en uno de los centros neurálgicos de las investigaciones sobre esta patología degenerativa, que ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en las vías respiratorias, y también a tumores linfomas o leucemia.

En la mañana de este viernes, los enfermos, sus familias y los responsables médicos han comparecido para presentar un encuentro en el que participarán personas llegadas de distintos puntos de la geografía española, como Baleares o Catalunya. En primer lugar, Higinio Almagro, delegado de Salud y Bienestar Social de la Junta de Andalucía, ha explicado que “se trata de una enfermedad que no se cura, pero cuyos síntomas se pueden controlar”. El responsable regional ha destacado, en ese sentido, “los estudios que está realizando un grupo de investigadores de la UGR para tratar de mejorar la calidad de vida de los pacientes” y ha remarcado que la Universidad granadina es “un referente” en este campo.

Por su parte, el gerente del Hospital Virgen de las Nieves, Manuel Bayona, ha mostrado su satisfacción al observar la presencia de los pacientes, los familiares y los médicos, reunidos en la misma sala: “Me produce mucha emoción y les deseo a todos lo mejor para que consigan resultados muy positivos”, ha afirmado en ese sentido. A su lado, el pediatra Juan Luis Santos ha recalcado la importancia de personalizar el problema: “Esto quedaría vacío si no le pusiéramos cara a la enfermedad”.

Por último, Francisco Villén, presidente de la Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT), ha expresado su gratitud “hacia el hospital y hacia la ciudad de Granada por su solidaridad” y ha pedido que “se investigue y que se atienda a los pacientes”. El representante de los familiares de los enfermos ha concluido con una frase que refleja su idea de por dónde debe ir el camino: “Tenemos que ir unidos para buscar una solución”.

Cabe destacar que esta enfermedad se desarrolla por motivos genéticos, una circunstancia que, según Juan Luis Santos, explica la proliferación de casos en Granada. Además, tarda en ser diagnosticada y se suele desarrollar en niños menores de dos años, aunque su aparición se puede retrasar hasta los cinco.
http://www.granadadigital.com/granada-acoge-un-encuentro-de-familias-de-afectados-por-ataxia-telangiectasia-354405/

Granada presenta los últimos avances para el tratamiento de una enfermedad rara que debilita el sistema inmunológico en menores

20/09/2013

El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico. En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia. .

Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.

Investigación

En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.

En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.

IV encuentro de familias

La Asociación Española de Familias con Ataxia- Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
http://www.radiogranada.es/2013/09/20/granada-presenta-los-ultimos-avances-para-el-tratamiento-de-una-enfermedad-rara-que-debilita-el-sistema-inmunologico-en-menores/

Granada presenta los últimos avances para el tratamiento de una enfermedad rara que debilita el sistema inmunológico en menores

20/09/2013

El Hospital Universitario Virgen de las Nieves de Granada acoge un encuentro entre profesionales sanitarios, investigadores y familiares de niños afectados por ataxia-telangiectasia con el fin de tratar avances científicos para el tratamiento de esta enfermedad rara de causa genética de la que en España se han detectado 30 casos, siete de ellos en la provincia de Granada.

Esta patología ocasiona una mayor predisposición a las infecciones, principalmente en vías respiratorias, y también a tumores cerebrales, linfomas, o leucemia. Además de degeneración de las células del cerebelo, que dan lugar a alteraciones en el equilibrio y cromosómicas, junto con dificultad progresiva en el andar y en el habla.

No existe un tratamiento curativo para la enfermedad, aunque sí se aplican para intervenir en los procesos infecciosos más frecuentes y con mayor gravedad en estos pacientes que tienen debilitado su sistema inmunológico. En los casos en los que hay mayor afectación en la producción de anticuerpos, está indicado el tratamiento con inmunoglobulinas por vía intravenosa o subcutánea. En el hospital granadino, este procedimiento se realiza en el Hospital de Día de Oncohematología de la Unidad de Gestión Clínica de Medicina de la Infancia. .

Además, se lleva a cabo un seguimiento y detección precoz de las complicaciones de las alteraciones neurológicas por parte de la Unidad de Neuropediatría y un tratamiento fisioterápico y rehabilitador de estos pacientes.

Investigación

En la Universidad de Granada, el grupo del profesor Ignacio Molina, en el que participa un equipo de pediatras del Hospital Virgen de las Nieves, estudia la caracterización genética y molecular de células de estos pacientes con la intención de desarrollar líneas de terapia génica para mejorar el pronóstico de esta enfermedad.

También se está investigando el fármaco huérfano Gestelmir, una molécula que aumenta la actividad telomerasa, implicada en el envejecimiento celular, que podría tener aplicación en algunos aspectos de la ataxia-telangiectasia.

En esta reunión se presenta la beca AEFAT 2013, concedida a Almudena Serrano, del Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) por su trabajo sobre el papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de esta enfermedad.

IV encuentro de familias

La Asociación Española de Familias con Ataxia- Telangiectasia, creada en 2010, celebra cada año un encuentro entre afectados y especialistas en esta patología en el que además de tratar las últimas novedades, se crea un espacio de convivencia durante tres días, en el que se llevan a cabo actividades como talleres de cuenta cuentos, juegos sensoriales o de psicomotricidad para los menores afectados y charlas con los especialistas sobre distintos aspectos para mejorar la calidad de vida de estos pacientes.
http://www.radiogranada.es/2013/09/20/granada-presenta-los-ultimos-avances-para-el-tratamiento-de-una-enfermedad-rara-que-debilita-el-sistema-inmunologico-en-menores/

La AEFAT celebra su IV Encuentro Nacional este fin de semana en Granada

DIRIGIDO A PROFESIONALES SANITARIOS, INVESTIGADORES, PACIENTES Y FAMILIARES
PUBLICADO EL 18 DE SEPTIEMBRE DE 2013 A LAS 14:32 POR SOMOS PACIENTES

La Asociación Española Familia Ataxia-Telangiectasia (AEFAT) celebra los días 20 y 21 de septiembre en Viznar (Granada) el ‘IV Encuentro Nacional de la AEFAT’, dirigido tanto a los profesionales sanitarios y a los investigadores como a los afectados por esta enfermedad rara y sus familiares.

En palabras de Patxi Villén Ruiz, presidente de la Asociación, “en AEFAT estamos convencidos de que la colaboración estrecha entre médicos, pacientes e investigadores es una herramienta imprescindible en el conocimiento de las enfermedades raras, tanto para mejorar los tratamientos que se ofrecen a los pacientes como para avanzar en la investigación de nuevas terapias“.Programa

El encuentro, que acogerá la Asamblea anual de la Asociación y la presentación de la ‘Beca AEFAT 2013: Papel de las roturas de doble cadena del ADN bloqueadas en la patogénesis de Ataxia-Telangiectasia’, acogerá distintas actividades lúdicas y científicas, caso, por una parte, de los juegos, las actividades de tiempo libre y la visita a la Alhambra y, por otra, de las distintas conferencias impartidas por especialistas en el abordaje y la investigación de la ataxia-telangiectasia.

Asimismo, el programa también contempla la celebración de distintos talleres de fisioterapia y logopedia. Para consultar el programa del Encuentro, clica aquí.

Patxi Villén Ruiz, “creemos necesaria la asistencia a estos encuentros de médicos y demás personal especializado que atiende a nuestros pacientes. Y como no, de los investigadores que trabajan en ataxia-telangiectasia”.
http://www.somospacientes.com/noticias/asociaciones/la-aefat-celebra-su-iv-encuentro-nacional-este-fin-de-semana-en-granada/

Los protagonistas de la historia

Álvaro Lo testimonios reales

Sonia Sánchez 15.09.2013 | 05:00
Con él empezó la recogida: Jorge, 9 años. Tiene ataxia-telengiectasia. Isabel, la madre de Jorge, trajo el movimiento solidario de recogida de tapones a Málaga. Fue hace dos años. Su objetivo era recaudar fondos para una beca de investigación a través de la Asociación Española Familias Ataxia-Telengiectasia (Aefat), enfermedad que le diagnosticaron a su hijo cuando tenía 7 años. Y el objetivo se ha cumplido. Entre marzo de 2012 y junio de este año recogieron 45.820 kilos, el equivalente a 9.100 euros (160.000 euros a nivel nacional) que se han destinado a conocer los entresijos de una enfermedad que no tiene cura ni tratamiento. A su hijo se la diagnosticaron cuando tenía 7 años, pero desde los 2 sus padres sabían que algo pasaba. «Jorge se tambaleaba, se caía mucho y no hablaba bien», recuerda Isabel. Hoy, cuando ya apenas puede moverse, se ve obligado a echar mano de su silla de ruedas aunque sus padres prefieren que «fuerce la máquina» para evitar que se habitúe a ella. Tiene asumida su enfermedad y se enfrenta a ella con humor, pero también con genio cuando no puede hacer algo. Ahora acaba de comenzar 4º de Primaria en el colegio Los Morales del Puerto de la Torre, barrio que se ha volcado con su pequeño vecino.
http://www.laopiniondemalaga.es/malaga/2013/09/15/protagonistas-historia/616834.html
La información aquí dispuesta no sustituye en ningún momento ni modo a su médico. Contactar:admin#aefat.es

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