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 La ataxia-telangectasia (AT) es una enfermedad genética, causada por una mutación en el gen ataxia-telangiectasia mutado (ATm), de transmisión autosómica recesiva, que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q22-23).

   El gen afectado codifica una enzima del tipo fosfatidilinositol quinasa tipo 3  implicada en el control del ciclo celular. 

   La enfermedad se manifiesta progresivamente desde la infancia temprana, sin que nada la haga sospechar en el momento del nacimiento. En algún caso, hasta la aparición de las telangiectasias, puede confundirse con parálisis cerebral.

   La AT se caracteriza por:

• Ataxia cerebelar
• Telangiectasias, en ojos y piel.
• Inmunodeficiencia primaria, tanto humoral como celular e hipoplasia del timo, que resultan en una mayor susceptibilidad a infecciones en vías respiratorias (sinusitis e infecciones pulmonares).
• Predisposición a tumores, especialmente linfomas, leucemias y tumores cerebrales.
• Sensibilidad anormal a las radiaciones ionizantes.
• Resistencia a la inhibición en la síntesis de DNA por la radiación.
• Dificultad progresiva en el habla
• Translocaciones cromosómicas, implican casi exclusivamente a los cromosomas 7 y 14.
• Envejecimiento prematuro
• Problemas endocrinos (diabetes).