| Fisiopatología |
| La proteína que se encuentra mutada en la ataxia telangiectasia (ATM) parece tener como función la detección de una lesión en el DNA caracterizado por la rotura de la doble hebra en la que se estructura. Esta lesión puede producirse por radiaciones ionizantes, lo cual explica la sensibilidad a estas radiaciones de los pacientes con A-T. En condiciones normales estas lesiones se suponen debidas a la acción de unas moléculas muy reactivas denominadas radicales libres. La ATM, en condiciones normales, realiza acciones en dos sentidos fundamentalmente. Poner en marcha los mecanismos de reparación del DNA dañado y detener el ciclo celular. Estas acciones se encaminan a evitar que al dividirse la célula, la información que el DNA contiene se transmita, se propague incorrectamente, lo que en último término puede dar lugar un funcionamiento defectuoso de la célula. ENLACES A MATERIAL DE APOYO Y DIVULGACIÓN DNA from the beginning (en inglés)
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