Apraxia: Dificultad en la iniciación de movimientos oculares voluntarios.

Ataxia: Carencia de coordinación en los movimientos musculares.

Autosómica recesiva: Modo de herencia genética de tipo mendeliano. Es necesario que ambos los alelos de ambos cromosomas se encuentren afectados para que se manifieste la enfermedad.

Enfermedad genética: Aquella cuya causa se trasmite a través de genes defectuosos.

Gen: Secuencia de DNA responsable de la codificación de una proteína.

Genoma: El conjunto de todos los genes de un organismo.

Inmunodeficiencia primaria: Disminución en la respuesta del sistema inmunológico sin que se deba a causas externas.

Radiaciones ionizantes: Aquellas radiaciones que por su elevada energía (rayos X, radiacción gamma) que al interactuar con la materia generan iones. Son capaces de dañar el DNA.

Telangiectasia: Dilatación de los vasos sanguíneos de muy pequeño calibre.

Translocación: Unión de segmentos que originariamente pertenecen a cromosomas diferentes que como consecuencia puede formar cromosomas híbridos.