एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया आनुवंशिक कारण (एटीएम जीन का उत्परिवर्तन) की एक बीमारी है जो विभिन्न शरीर प्रणालियों (तंत्रिका, प्रतिरक्षा) को प्रभावित करती है और कुछ बीमारियों (संक्रमण, ट्यूमर) को जन्म देती है।

इसकी घटना के कारण, इसे एक दुर्लभ बीमारी माना जाता है (1:40,000 और 1:100,000 जन्मों के बीच)।

अपने विशिष्ट रूप में - "क्लासिक" - यह आमतौर पर बचपन में प्रकट होता है, प्रभावित लोगों के साथ, हालांकि परिवर्तनशील तरीके से:
- अस्थिर चाल (गतिभंग)
- त्वचा और आंखों में केशिकाओं का फैलाव (टेलैंगिएक्टेसियास)।
- इम्युनोडेफिशिएंसी, जो आपको बार-बार संक्रमण होने का खतरा पैदा करती है, विशेष रूप से श्वसन पथ का, और जो फेफड़ों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकता है।
- कैंसर: बचपन में विशेष रूप से अक्सर ल्यूकेमिया और लिम्फोमा।
- आयनीकृत विकिरण के प्रति संवेदनशीलता.

हालाँकि इस बीमारी में विशिष्ट उपचार का अभाव है, लेकिन लक्षणों और बीमारियों की बेहतर देखभाल के कारण प्रभावित लोगों की जीवन प्रत्याशा काफी बढ़ गई है।

एटैक्सिया टेलैंगिएक्टेसिया एक प्रगतिशील बीमारी है, इसलिए समय के साथ, विशेष रूप से न्यूरोलॉजिकल स्थिति खराब हो जाती है, जिसका अर्थ है कि चलने के लिए विभिन्न सहायता की आवश्यकता होती है और अंततः चलने के लिए व्हीलचेयर के उपयोग की आवश्यकता होती है।

किशोरावस्था के साथ विभिन्न एंडोक्रिनोलॉजिकल विकार भी प्रकट हो सकते हैं।

एक आनुवंशिक बीमारी के रूप में, यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न प्रस्तुत करता है, इसलिए माता-पिता दोनों को उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति का वाहक होना आवश्यक है।

एटीएम जीन गुणसूत्र 11 पर स्थित है। यह डीएनए की मरम्मत और कोशिका चक्र प्रक्रियाओं में एक प्रमुख प्रोटीन को एनकोड करता है।

हाल के वर्षों में, "असामान्य" रूपों की उपस्थिति भी देखी गई है, जिसमें शुरुआत देर से होती है और इसकी प्रगति धीमी होती है।

वयस्कता में अधिक से अधिक रोगियों के आगमन से अन्य शरीर प्रणालियों पर प्रभाव के साथ अन्य प्रक्रियाओं की प्रस्तुति की भी अनुमति मिल रही है, जैसा कि पिछले साहित्य में वर्णित नहीं है, जहां जीवित रहने की सीमा शायद ही कभी किशोरावस्था से अधिक हो।

विभिन्न रोगियों के बीच रोग की प्रस्तुति उसके स्वरूप, लक्षण और जटिलताओं में भिन्न हो सकती है।

हालाँकि यह एक दुर्लभ बीमारी है, लेकिन कैंसर जैसी अन्य सामान्य बीमारियों से इसके संबंध के कारण इसका शोध महत्वपूर्ण है।