Атаксия-телеангиэктазия – заболевание генетической причины (мутация гена АТМ), поражающее различные системы организма (нервную, иммунную) и предрасполагающее к определенным заболеваниям (инфекциям, опухолям).
Из-за распространенности это заболевание считается редким (от 1:40 000 до 1:100 000 рождений).
В своей типичной форме – «классической» – она обычно появляется в детстве, у больных проявляется, хотя и в вариативной форме:
- Нестабильная походка (атаксия)
- Расширение капилляров кожи и глаз (телеангиэктазии).
- Иммунодефицит, который предрасполагает к рецидивирующим инфекциям, особенно респираторного тракта, и который может вызвать серьезное поражение легких.
- Рак: особенно часто лейкемии и лимфомы в детском возрасте.
- Чувствительность к ионизирующему излучению.
Хотя для этого заболевания не существует специфического лечения, ожидаемая продолжительность жизни заболевших значительно увеличилась благодаря лучшему лечению симптомов и заболеваний, которые они имеют.
Атаксия-телеангиэктазия является прогрессирующим заболеванием, поэтому со временем особенно ухудшается неврологическая ситуация, а это означает, что для ходьбы требуются различные вспомогательные средства и в конечном итоге требуется использование инвалидных колясок для передвижения.
В подростковом возрасте также могут появиться различные эндокринологические нарушения.
Как генетическое заболевание, оно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, поэтому оба родителя должны быть носителями копии мутировавшего гена.
Ген ATM расположен на хромосоме 11. Он кодирует ключевой белок в процессах репарации ДНК и клеточного цикла.
В последние годы наблюдают и появление «атипичных» форм, при которых начало более позднее и прогрессирование происходит медленнее.
Достижение все большего числа пациентов во взрослом возрасте также позволяет представить другие процессы, влияющие на другие системы организма, а не так, как описано в предыдущей литературе, где выживаемость редко превышала подростковый возраст.
Проявления заболевания могут различаться по своему внешнему виду, симптомам и осложнениям у разных пациентов.
Хотя это редкое заболевание, его исследование важно из-за его связи с другими, более распространенными заболеваниями, такими как рак.