Ataksi telenjiektazi, çeşitli vücut sistemlerini (sinir, bağışıklık) etkileyen ve belirli hastalıklara (enfeksiyonlar, tümörler) yatkın hale getiren, genetik nedenli (ATM geninin mutasyonu) bir hastalıktır.
Görülme sıklığı nedeniyle nadir görülen bir hastalık olarak kabul edilir (1:40.000 ila 1:100.000 doğum arası).
Tipik biçimiyle - "klasik" - genellikle çocuklukta ortaya çıkar ve etkilenenlerde değişken bir şekilde ortaya çıkar:
- Dengesiz yürüyüş (ataksi)
- Deri ve gözlerdeki kılcal damar genişlemeleri (telenjiektaziler).
- Özellikle solunum yollarında tekrarlayan enfeksiyonlara zemin hazırlayan ve akciğerlerde ciddi hasara yol açabilen bağışıklık yetersizliği.
- Kanser: Özellikle çocukluk çağında lösemi ve lenfomalar sıklıkla görülür.
- İyonlaştırıcı radyasyona duyarlılık.
Hastalığın spesifik bir tedavisi olmasa da, ortaya çıkardığı semptomlara ve hastalıklara daha iyi bakım sağlanması nedeniyle etkilenenlerin yaşam beklentisi önemli ölçüde arttı.
Ataksi telanjiektazi ilerleyici bir hastalıktır, bu nedenle zamanla özellikle nörolojik durum kötüleşir, bu da yürümek için farklı yardımlara ihtiyaç duyulduğu ve sonuçta hareket için tekerlekli sandalye kullanımını gerektirdiği anlamına gelir.
Ergenlikle birlikte çeşitli endokrinolojik bozukluklar da ortaya çıkabilmektedir.
Genetik bir hastalık olarak otozomal resesif kalıtım modeli sunar, bu nedenle her iki ebeveynin de mutasyona uğramış genin bir kopyasının taşıyıcısı olması gerekir.
ATM geni, 11. kromozomda bulunur. DNA onarımı ve hücre döngüsü süreçlerinde anahtar bir proteini kodlar.
Son yıllarda başlangıcı daha geç ve ilerlemesi daha yavaş olan “atipik” formların da ortaya çıktığı görülmektedir.
Giderek daha fazla hastanın yetişkinliğe ulaşması, hayatta kalmanın nadiren ergenlik dönemini aştığı önceki literatürde anlatıldığı gibi değil, diğer vücut sistemleri üzerindeki etkileri olan diğer süreçlerin ortaya çıkmasına da olanak tanıyor.
Hastalığın ortaya çıkışı, görünümü, semptomları ve komplikasyonları açısından farklı hastalar arasında farklılık gösterebilir.
Nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen kanser gibi daha sık görülen diğer hastalıklarla ilişkisi nedeniyle araştırılması önemlidir.