Ataxia telangiectasia ist eine genetisch bedingte Erkrankung (Mutation des ATM-Gens), die verschiedene Körpersysteme (Nerven-, Immun-) betrifft und für bestimmte Krankheiten (Infektionen, Tumore) prädisponiert.
Aufgrund ihrer Häufigkeit gilt sie als seltene Erkrankung (zwischen 1:40.000 und 1:100.000 Geburten).
In seiner typischen Form – „klassisch“ – tritt es meist im Kindesalter auf, wobei die Betroffenen, wenn auch in unterschiedlicher Form, Folgendes zeigen:
- Instabiler Gang (Ataxie)
- Kapillarerweiterungen in Haut und Augen (Teleangiektasien).
- Immunschwäche, die zu wiederkehrenden Infektionen, insbesondere der Atemwege, führt und zu schweren Lungenschäden führen kann.
- Krebs: besonders häufig Leukämien und Lymphome im Kindesalter.
- Empfindlichkeit gegenüber ionisierender Strahlung.
Obwohl es für die Krankheit keine spezifische Behandlung gibt, hat sich die Lebenserwartung der Betroffenen aufgrund einer besseren Behandlung der Symptome und Krankheiten erheblich erhöht.
Da es sich bei der Ataxia teleangiectasia um eine fortschreitende Erkrankung handelt, verschlechtert sich mit der Zeit vor allem die neurologische Situation, was dazu führt, dass zum Gehen unterschiedliche Gehhilfen erforderlich sind und letztlich der Einsatz von Rollstühlen zur Fortbewegung notwendig wird.
Auch im Jugendalter können verschiedene endokrinologische Störungen auftreten.
Da es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv, sodass beide Elternteile Träger einer Kopie des mutierten Gens sein müssen.
Das ATM-Gen befindet sich auf Chromosom 11. Es kodiert für ein Schlüsselprotein bei DNA-Reparatur- und Zellzyklusprozessen.
In den letzten Jahren wurde auch das Auftreten „atypischer“ Formen beobachtet, bei denen der Beginn später erfolgt und das Fortschreiten langsamer ist.
Das Erreichen des Erwachsenenalters von immer mehr Patienten ermöglicht auch die Darstellung anderer Prozesse mit Auswirkungen auf andere Körpersysteme, anders als in der früheren Literatur beschrieben, wo die Überlebensrate selten die Adoleszenz übertraf.
Das Erscheinungsbild der Krankheit kann bei verschiedenen Patienten in Aussehen, Symptomen und Komplikationen unterschiedlich sein.
Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, ist ihre Forschung aufgrund ihres Zusammenhangs mit anderen häufigeren Krankheiten wie Krebs wichtig.