ترنح توسع الشعريات هو مرض وراثي (طفرة في جين ATM) يؤثر على أجهزة الجسم المختلفة (العصبية والمناعية) ويؤدي إلى أمراض معينة (الالتهابات والأورام).

ونظراً لحدوثه يعتبر مرضاً نادراً (بين 1:40,000 و 1:100,000 ولادة).

في شكله النموذجي - "الكلاسيكي" - يظهر عادة في مرحلة الطفولة، مع ظهور المصابين به، وإن كان بطريقة متغيرة:
- مشية غير مستقرة (ترنح)
- توسعات الشعيرات الدموية في الجلد والعينين (توسع الشعيرات).
- نقص المناعة، مما يعرضك للإصابة بالتهابات متكررة، وخاصة التهابات الجهاز التنفسي، والتي يمكن أن تسبب أضرارا جسيمة للرئتين.
- السرطان: يكثر بشكل خاص سرطان الدم والأورام اللمفاوية في مرحلة الطفولة.
- الحساسية للإشعاعات المؤينة.

وعلى الرغم من أن المرض يفتقر إلى علاج محدد، إلا أن متوسط ​​العمر المتوقع للمصابين به قد زاد بشكل كبير بسبب تحسين الرعاية للأعراض والأمراض التي تظهر عليهم.

ترنح توسع الشعريات هو مرض تقدمي، لذلك مع مرور الوقت، وخاصة الحالة العصبية تتفاقم، مما يعني أن هناك حاجة إلى وسائل مساعدة مختلفة للمشي وتتطلب في النهاية استخدام الكراسي المتحركة للحركة.

يمكن أيضًا أن تظهر اضطرابات الغدد الصماء المختلفة في مرحلة المراهقة.

باعتباره مرضًا وراثيًا، فإنه يقدم نمطًا وراثيًا جسميًا متنحيًا، لذلك يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لنسخة من الجين المتحور.

يقع جين ATM على الكروموسوم 11. وهو يشفر بروتينًا رئيسيًا في إصلاح الحمض النووي وعمليات دورة الخلية.

وفي السنوات الأخيرة، لوحظ أيضًا ظهور أشكال "غير نمطية"، حيث تكون البداية متأخرة ويكون تقدمها أبطأ.

إن وصول المزيد والمزيد من المرضى إلى مرحلة البلوغ يسمح أيضًا بعرض عمليات أخرى لها تأثيرات على أجهزة الجسم الأخرى، وليس كما هو موصوف في الأدبيات السابقة، حيث نادرًا ما يتجاوز البقاء على قيد الحياة فترة المراهقة.

قد يختلف عرض المرض في مظهره وأعراضه ومضاعفاته بين المرضى المختلفين.

وعلى الرغم من كونه مرضًا نادرًا، إلا أن أبحاثه مهمة نظرًا لعلاقته بأمراض أخرى أكثر شيوعًا، مثل السرطان.